原标题：2019年临床遗传学知识培训会精彩回顾

 

随着分子遗传学技术的飞速发展，人类医学遗传学领域的临床实践也在发生巨大的变化。为促进医学遗传学新技术在产前及儿科多个学科领域的应用研究与临床实践结合，四川大学华西第二医院于2019年8月31日至2019年9月1日举办庆祝中华人民共和国成立70周年系列活动--临床遗传学知识培训会（国家级继续教育项目，项目负责人：张雪梅教授），会议邀请了北京协和医院、四川大学华西医院、中南大学湘雅医院、上海新华医院、郑州大学附属第一医院等机构的知名专家作专题报告，为与会学者提供一个良好的学术交流平台。现为您分享会议的精彩内容。

 

大会开幕

 

 

 

 

四川大学华西第二医院产前诊断中心张雪梅教授主持了大会开幕式，四川大学华西第二医院党委王素霞书记出席会议并代表四川大学华西第二医院致辞，北京协和医院蒋宇林教授代表中国优生科学协会为大会致辞，欢迎各位专家和学员的到来，并祝活动圆满成功。来自全国三百余位同仁参加了此次学术会议。

 

专题报告

 

边旭明教授：产前诊断的现状与发展

 

 

北京协和医院边旭明教授作为产前诊断的领军人物，首先介绍了产前筛查与诊断的发展史，结合我国国情对产前筛查与诊断的现状进行了剖析。边教授提出分子时代产前筛查的目标疾病主要为胎盘源性疾病与胎儿遗传病，筛查的目标疾病会不断扩展。各种筛查技术都有很好的应用前景，但需进一步转临床化。胎儿遗传病筛查应联合不同的技术组成服务网络，满足临床需求。

 

邬玲仟教授：CNV-seq专家共识的解读

 

 

中南大学湘雅医院邬玲仟教授对《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》进行了详细的解读，从低深度全基因组测序技术（CNV-seq）的适用范围与局限性、临床应用路线、检测前后遗传咨询及规范化临床应用等方面，通过生动的临床案例进行了解读。

 

蒋宇林教授：NIPT检测的规范化应用重点解析

 

 

北京协和医院蒋宇林教授通过大量的文献数据及生动的临床案例，对NIPT检测技术、NIPT假阳性及假阴性病例诊断流程和NIPT高风险诊断流程进行了详细讲解。NIPT是一种对胎儿常见染色体异常的筛查，而不是诊断。对高龄、传统筛查高危、NT增厚、超声软指标异常、超声结构异常、怀疑有染色体微缺失微重复、其他特殊人群（如体重超重、双胎、辅助生殖妊娠、双胎之一停育）等常见孕妇人群是否适合进行NIPT做了一一分析和讲解。

 

刘珊玲教授：Panel基因检测及全外显子测序技术的临床应用

 

 

四川大学华西第二医院刘珊玲教授首先介绍了一代测序和二代测序技术的原理，随后比较了遗传病Panel和全外显子组测序的技术原理、捕获范围、检测变异类型、技术特点、适用疾病等方面，并对全外显子组测序在产前诊断中的应用做了详细讲解。

 

马用信教授：肿瘤遗传学基础及肿瘤易感基因咨询交流

 

 

四川大学华西医院医学遗传中心马用信教授介绍了肿瘤遗传学基础知识、染色体异常在肿瘤发生中的作用、肿瘤易感基因咨询等内容。

 

李岭教授：美国医学遗传学与基因组学体系的发展及经验借鉴

 

 

四川大学华西医院李岭教授介绍了美国医学遗传学与基因组学的发展简史、体系构成、资质认证程序与管理机构及其在美国的发展与面临的挑战，使我们借鉴思考该如何做好国内医学遗传学体系管理和构建。

 

张迅教授：产前诊断技术服务中的法律及伦理思考

 

 

四川大学华西第二医院张迅教授强调产前诊断技术服务是依据相关法律和法规依法开展的一项技术服务，要明确各类法律法规的效力及各医疗保健机构的法律责任和义务；严格区分产前诊断与产前检查及筛查的界限，避免违反违规或发生纠纷。以幽默风趣的语言和生动的事例，阐释了产前诊断指征、异常胎儿的处理原则、知情告知的法规规定等内容。

 

刘洪倩教授：常见单基因病的诊断与产前诊断

 

 

四川大学华西第二医院刘洪倩教授首先介绍了单基因病的遗传方式、发病机制、防控思路及其产前诊断的特点和流程，随后对几种常见的单基因病（如DMD、SMA、地中海贫血等）的产前诊断及遗传咨询做了详细的分析讲解，强调遗传病诊断与产前诊断的临床性、明确先证者致病变异是单基因病产前诊断的前提、多种实验室技术合理应用的重要性。

 

顾学范教授：遗传代谢病的产前诊断及推广应用

 

 

上海新华医院顾学范教授首先对遗传病与遗传代谢病的基础知识做了介绍，随后介绍了遗传病的分类及其诊断技术，重点讲解了几种常见遗传代谢病的发病机制、临床表现及产前诊断。

 

王和教授：产前诊断技术的合理选择

 

 

四川大学华西第二医院王和教授首先介绍了产前诊断的目的及其目标疾病，随后介绍了产前诊断目标人群分为有遗传病家族史、结构/功能异常家族史及健康人群三大类，强调由于产前诊断目标人群有各自的特点，应合理选择不同的产前诊断策略。

 

孔祥东教授：NIPT-plus临床应用实践

 

 

郑州大学第一附属医院孔祥东教授首先介绍了我国产前诊断现状--供需差距大，传统的无创DNA产前筛查（NIPT）缓解了产前诊断供需不足的矛盾，但是存在滥用、不规范的情况。NIPT-plus与传统NIPT相比可检测的染色体疾病范围更广，亦可检出染色体微缺失微重复综合征，并通过郑州大学第一附属医院NIPT-plus临床应用实践情况做了详细的讲解。

 

陈新莲老师：PGD和PGS的遗传学应用

 

 

四川大学华西第二医院陈新莲首先对PGD和PGS的发展历程做了介绍，并阐释了PGD和PGS的适应症和禁忌症，随后对PGT标本获取和PGT检测方法进行了详细讲解。

 

张雪梅教授：遗传代谢病筛查及诊断

 

 

四川大学华西第二医院张雪梅教授首先对遗传代谢病的概念、分类及临床表现进行了讲解，随后介绍了国内外遗传代谢病筛查的现状与现有的筛查及诊断技术，并对几类常见的遗传代谢病的筛查及诊断流程、遗传咨询等做了生动讲解。

 

胡婷教授：染色体拷贝数变异在产前诊断中的应用及临床解读

 

 

四川大学华西第二医院胡婷教授首先对拷贝数变异在产前诊断中的应用做了背景介绍，随后通过经典案例对其适用人群、局限性及其遗传咨询进行了生动讲解。

 

赖怡老师：高分辨染色体核型分析的临床应用

 

 

四川大学华西第二医院赖怡首先对染色体技术的发展做了简要介绍，比较高分辨染色体核型分析技术与其他显带技术的区别，阐释了高分辨染色体分析的实验原理，通过各类经典的高分辨染色体核型分析图做了进一步讲解。

 

张竹教授：胎儿超声结构异常的遗传咨询

 

 

四川大学华西第二医院张竹教授首先按照系统器官分类为与会者讲解了胎儿超声结构异常的识别，随后阐释了“抓大放小、先易后难、争取时间”的原则，认为可将染色体微阵列分析作为超声异常结构胎儿在产前的一线遗传学检测手段，最后讲解了胎儿超声结构异常的遗传咨询。

 

精彩花絮

 

 

 

 

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